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6歲孩童因基因突變發(fā)育滯后不會(huì)說話

英國(guó)6歲男孩因?yàn)榛蛲蛔?發(fā)育滯后不會(huì)說話

福克斯因?yàn)榛蛲蛔,發(fā)育滯后不會(huì)說話。

基因突變并不罕見,發(fā)生在英國(guó)6歲男孩麥肯基·?怂埂ぐ菀蛏砩系幕蛲蛔儏s是全球特例,因?yàn)槟鞘且环N此前從未見過的基因突變。在他的每一個(gè)細(xì)胞里,都多了一個(gè)額外的鮮為人知的染色體,罕見到連名字都沒有。這種基因突變的結(jié)果也完全顛覆了?怂购退胰说纳,他是全球第一個(gè)因?yàn)榛蛭蓙y而不能說話的人,他發(fā)育滯后,而且沒人知道他能活多久,更可怕的是沒有對(duì)策。

發(fā)育滯后沒說話能力

?怂沟膵寢屔瘋惏l(fā)現(xiàn),與她的另外兩個(gè)孩子相比,?怂沟陌l(fā)育明顯滯后。在三個(gè)月大的時(shí)候,?怂惯無法從小床上抬起頭,拿不住東西,睡眠也有問題。醫(yī)生們最初擔(dān)心他是肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,不過檢查結(jié)果是基因變化,這讓醫(yī)生們束手無策?茖W(xué)家通過檢查發(fā)現(xiàn),?怂沟腦染色體長(zhǎng)臂上有一小塊增生了兩倍。

40歲的莎倫說,在得知兒子的真正病因后,她整個(gè)人都傻了!搬t(yī)生們知道這種事很不一般,世界上沒有其他人經(jīng)歷過這種情況。醫(yī)生們沒有對(duì)策。”

雖然?怂箍雌饋砗蛣e的同齡男孩沒什么不同,但學(xué)習(xí)上有困難,6歲的他智力只相當(dāng)于兩歲半的孩子,他不能說話,因此只能上特殊學(xué)校,對(duì)危險(xiǎn)沒有辨別能力。

除了等什么也做不了

莎倫說:“?怂故且粋(gè)可愛的小家伙。他總是會(huì)親吻擁抱我,喜歡挨著我才能睡得著覺。盡管我們很擔(dān)心他的將來,我還是努力不去想。想起來會(huì)讓人瘋掉的。沒法知道他能活多久,將來是否會(huì)生病。也不知這種情況會(huì)不會(huì)遺傳、他能不能有自己的孩子。”

遺傳學(xué)教授卡倫·坦普爾確認(rèn)?怂沟牟“Y很獨(dú)特,“他的染色體發(fā)生奇特變化。這種情況在受孕時(shí)就出現(xiàn)了,每一個(gè)細(xì)胞中都比正常人多了兩個(gè)部分。我們只能跟蹤他的成長(zhǎng)過程,看看能做點(diǎn)什么。”綜合






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